Mutação gênica

14/11/2018

Conceito

As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.

Mutações gênicas por adição, subtração e por substituição:

Adição ou subtração: Quando a mutação gênica ocorre por adição ou subtração de bases, ela modifica o código genético e define uma nova sequência de bases. Como consequência, esta nova sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente na cadeia proteica, alterando a função da proteína ou inativando a expressão fenotípica.

Substituição: A mutação gênica por substituição acontece pela troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina.

As causas das mutações

Além dos erros nos processos de duplicação do DNA, uma causa relevante do surgimento de mutações: os fatores ambientais. Dentre esses fatores estão o tabagismo, exposição a raios X, exposição à luz ultravioleta, ácido nitroso, corantes existentes em alguns alimentos dentre outras coisas.

As mutações também podem ser hereditárias, ou seja, passadas de mãe para filho ou de pai para filho. Mutações hereditárias ocorrem quando genes que transmitem características diferentes como albinismo ficam contidos dentro do óvulo ou do espermatozoide.

As consequências das mutações

Existem mutações benéficas, mas a grande maioria geram doenças e características diferentes. Por exemplo, a anemia falciforme é a substituição do ácido glutâmico pelo ácido valina e causa uma alteração na forma da proteína. Assim, acontecem alterações no formato dos glóbulos vermelhos do sangue deixando-os incapazes de transportar oxigênio.

Das características, existem mutações que causam o albinismo. Pessoas albinas são extremamente sensíveis a luz solar já que a pele não produz melanina. Este tipo de mutação é hereditário e a pessoa já nasce com ela. É causado por uma mutação que ocorre na enzima tirozinase, que transforma o aminoácido tirozina em pigmento da pele (melanina). Existe o vitiligo, que é a despigmentação da pele. Esta mutação não tem hora para acontecer e a pessoa simplesmente tem sua pele despigmentada, surgindo manchas brancas por todo o corpo.


Assista ao vídeo para mais detalhes:

Emilly Garcia

 Jessica Piqui 

 Leonardo Passos


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